ロシアの難病寝たきり美少女、最後の一葉が落ちる前に日本に来日し原因判明。座れるまでに回復

露の難病少女　治療順調…病気の原因、新潟で判明

■寝たきり→自分で座れるまでに

原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん（１２）。国立病院機構・西新潟中央病院で年に１回の診察を受けるため、昨年１１月２７日に５度目の来日をし、１２月１１日まで滞在した。

以前は座ることも言葉を発することもできなかったが、ベッドに腰掛けると、母のエリビーラさん（３３）に「ママ」と呼びかけ、にっこり。「こんなに表情豊かになるなんて」と、主治医の小林悠さんは喜んだ。

ビクトリアさんは、１歳半で原因不明のてんかん発作を起こすようになった。それでも２歳半までは順調に成長したが、だんだん言葉や表情の変化が減って歩行が不安定になり、寝たきりになった。

母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、２０１４年２月、７歳のときに来日した。

診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で２人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

帰国して約２か月後、小林さんから検査結果と治療薬を伝えられると、エリビーラさんは「原因がわかり、治療が受けられる日が来るなんて」と涙をこぼしたという。ロシアで投薬を始めると、てんかん発作は治まり、徐々に手足が動くようになった。今では自力で座り、食べ物をスプーンで口に運ぶこともできる。

同病院の遠山潤・統括診療部長は「海を越え、『わが子を治したい』という熱い気持ちに応えることができた。まれな病気でも見逃さず、治療につなげられるよう努めたい」と話した。



https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20190108-00050039-yomidr-sctch

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4: 2019/01/09(水) 14:19:27.32

ええ話や

57: 2019/01/09(水) 14:36:59.23

普通によかったと思える話やな

155: 2019/01/09(水) 15:28:19.14

寝たきりから座れるようになるって凄い事だよ 良かったなあ

255: 2019/01/09(水) 17:22:07.79

>>1
良いニュースを読んだ。

今日はいい日だ。

167: 2019/01/09(水) 15:34:35.75

よくそんな奇病の原因が分かったもんだな

3: 2019/01/09(水) 14:19:20.21

でも北方領土は返してくれないんだぜ

6: 2019/01/09(水) 14:19:31.87

ロシアも兵器は一生懸命だけど医療とかはまだまだだな

7: 2019/01/09(水) 14:19:35.12

日本での症例がたった2件とか凄えレアケースだな

9: 2019/01/09(水) 14:20:16.27

まさか治療費、滞在費日本が負担してねーだろうな？

15: 2019/01/09(水) 14:22:07.94

美少女とはスレタイ詐欺
母親はセーフ

67: 2019/01/09(水) 14:40:55.45

母ちゃんが本当に娘を愛してるんだなって表情

147: 2019/01/09(水) 15:22:13.39

ママ美人すぎんか

21: 2019/01/09(水) 14:24:21.76

ロシアからのメール載ってる
https://nishiniigata.hosp.go.jp/contents/shinryouka/childneucenter/

33: 2019/01/09(水) 14:29:37.62

ロシアより愛を込めて

139: 2019/01/09(水) 15:18:43.19

快復してきてるなら良かった　ええ話や(´･ω･｀)

397: 2019/01/10(木) 01:15:45.09

よかったなあ
難しいことはわからんがよかった

37: 2019/01/09(水) 14:30:38.38

葉酸を飲めば頭が良くなる？

38: 2019/01/09(水) 14:30:59.16

調べてみて葉酸が必須ビタミンの一種である事はわかったが それ以上の事はよくわからなかった

40: 2019/01/09(水) 14:31:17.26

葉酸って今までよく知らなかったが欠乏すると悪性貧血に神経管の未発達？

貧血はともかく神経管の方は後遺症出るレベルじゃないか まだ幼いから多少は動けるとこまで行けたのか

123: 2019/01/09(水) 15:08:58.78

葉酸欠乏ってこんなことになるのか
葉酸すげえなと思うよりは人間が脆すぎるという感想

368: 2019/01/09(水) 22:14:42.83

妊婦も葉酸を定期的に取ることで出産のリスクやガイジになる可能性を減らすことができるんだっけ？ マジすごいなこの子のお陰で更に葉酸の力が証明されることになる

405: 2019/01/10(木) 06:31:46.73

逆にてんかんの原因検索で血中葉酸濃度すら測ってくれないのかロシアは。 おそロシア

【おそロシア】『呼吸できる液体』ムリヤリ犬を押し込む実験映像に非難殺到 →GIfと動画

http://2ch-matomenews.com/294910/